Niente più esami invasivi in gravidanza per sapere se il futuro nascituro è affetto o meno da animalie cromosomiche. Tra qualche anno dovrebbero essere out, sostituiti da altre tecniche diagnostiche più semplici.

Alla  26esima assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre) è stata illustrata la tecnica chiamata ‘Amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda (MLPA)’, nome complicato, ma solo quello…
La MLPA scopre con una semplice analisi del sangue della mamma alla sesta o ottava settimana di gravidanza se il bambino è affetto o meno da anomalie cromosomiche. Questo tipo di esame sostituirebbe la rischiosa amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.
I ricercatori hanno utilizzato sonde genetiche e molecolari per rilevare il Dna del feto in campioni di sangue prelevati da donne incinte. Fino ad ora sono riusciti a identificare il Dna dal cromosoma Y, a indicare che il feto è maschio e che, quindi, potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne oppure l’emofilia. Credono, però, che questo stesso metodo si possa adottare per rilevare anche la Trisomia 21, dove un cromosoma 21 in più provoca la sindrome di Down, e la Trisomia 13 e 18, responsabili della sindrome di Patau e di quella di Edwards.

Gli studi sul test, iniziati nel 2009, continueranno fino al 2012. Suzanna Frints, genetista clinica del Centro Medico dell’Università di Maastricht, ha spegato che al momento i risultati sono attendibili all’80%, ma si lavora per migliorare la sonda MLPA.
Il costo del test sarebbe di gran lunga inferiore a quello dell’amniocentesi, ad esempio, tra i 30 e i 150 euro a persona e fornirebbe i risultati molto prima: tra le 24 e le 62 ore.
Potrebbe diverare disponibile in tutti gli ospedali del mondo tra due e cinque anni.

Incrociamo le dita allora!

Tags: amniocentesi, anomalie cromosomiche, bambino, esame del sangue, esami diagnostici, gravidanza, incinta, mamme, MLPA, nascituro, pancione e parto, tecniche invasie

Questo articolo è stato pubblicato da Annamaria il mercoledì, Giugno 30th, 2010 alle 10:55 nelle categorie PANCIONE E PARTO. You can skip to the end and leave a response. Pinging is currently not allowed.