Niente più amniocentesi, in futuro solo un test…

Dic 13
Scritto da Annamaria avatar

Avevamo parlato già in passato di ricerche per sostituire l’amniocentesi. Ora arriva anche lo studio dei medici dell’Università Cinese di Hong Kong, guidati da Dennis Lo, pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine, a confermare che in futuro per individuare possibili malattie genetiche del feto basterà un prelievo di sangue.

Il test, separando semplicemente il Dna materno da quello del bimbo, riuscirebbe ad azzerare i pericoli dei tradizionali metodi di screening genetico, come l’amniocentesi o l’analisi dei villi coriali, che prelevano un campione di tessuto fetale, con un rischio di interruzione della gravidanza dell’1%.

Come riporta Leggo: “Il metodo ideato dai ricercatori cinesi è stato testato su una coppia ad alto rischio di dare alla luce un bambino con la beta-talassemia, una malattia ereditaria del sangue che provoca anemia, reclutata per la sperimentazione. Successivamente è stata fatta una mappatura del Dna dei genitori, per un confronto successivo con quello del figlio. Poi, partendo dal presupposto che il Dna del bambino è presente in una quantità pari al 10% nel sangue della madre, da un campione di plasma sono stati ‘separati’ i filamenti di Dna di madre e figlio. Una procedura complessa e anche molto costosa che però ha permesso di ricostruire il corredo genetico del nascituro.

Il risultato ha evidenziato che il bambino aveva effettivamente ereditato la mutazione per la beta-talassemia dal padre ed era portatore della malattia. In futuro, i ricercatori auspicano che questo test possa essere impiegato per riconoscere, già dal grembo materno, altre malattie genetiche oltre alla talassemia, come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la distrofia, l’emofilia e altre patologie derivanti da mutazioni cromosomiche. La previsione ulteriore, seppur apparentemente avveniristica, è che dalla pancia della madre si potranno anche individuare malattie che si manifestano non alla nascita ma nel corso della vita dell’individuo, da adulto, come i tumori o le malattie cardiache.

Allo stesso tempo, i ricercatori cinesi sono consapevoli che questa loro innovativa diagnostica apre la strada ad una serie di interrogativi di tipo etico, oltre che scientifico”.

Voi che ne pensate?

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Un commento per “Niente più amniocentesi, in futuro solo un test…”

  1. avatar Sara says:

    un’ottimo passo avanti!

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