La SMA, Atrofia muscolare spinale, colpisce circa 1 neonato ogni 6mila: è la più comune causa genetica di morte di morte infantile. Ora nel Lazio e Toscana sarà possibile fare uno screening per la diagnosi precoce.

Per la prima volta in Italia sarà possibile diagnosticare la SMA in fase pre-sintomatica mediante la ricerca del difetto genetico. La diagnosi precoce darà la possibilità di avviare subito il trattamento specifico dei bambini  così da garantirgli uno sviluppo motorio simile a quello dei coetanei non affetti dalla grave e rara patologia neuromuscolare. 

“I bambini che nasceranno in queste due Regioni avranno un’opportunità di salute in più: un test gratuito permetterà di sapere subito se si è affetti dalla SMA. Vogliamo estendere lo screening neonatale per la SMA in tutta Italia”, sottolineano i promotori dell’iniziativa. Lo screening per la diagnosi precoce va fatto entro le 72 ore di vita del neonato.

“E’ un lavoro iniziato circa due anni fa, coinvolgendo due tra le Regioni italiane dove nascono più bambini e dove sono presenti alcuni dei migliori centri specializzati per lo screening neonatale in fase avanzata” dice al Fatto Quotidiano Daniela Lauro, presidentessa di Famiglie SMA. “La partecipazione è su base volontaria e noi invitiamo tutte le coppie che stanno per avere un bambino a partecipare gratuitamente a questo inedito progetto. Abbiamo predisposto il consenso informato allo studio in 7 diverse lingue oltre all’italiano (inglese, arabo, cinese, indi, francese, spagnolo, rumeno) – aggiunge Lauro – per cercare di includere tutte le famiglie dei bambini che nasceranno nelle due Regioni”.

Grazie all’iniziativa pilota coordinata dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, circa 140mila bambini in due anni, questa la stima, saranno sottoposti a screening mediante un test genetico, che permetterà di fare con certezza la diagnosi di questa malattia quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi ed irreversibili. “In questo modo si avrà la possibilità di diagnosticare la malattia precocemente e sarà possibile somministrare tempestivamente il trattamento specifico, al momento disponibile in alcuni centri clinici all’avanguardia, già dai primi giorni di vita del bambino. Cosi cambia la storia della malattia”,  spiega Lauro.

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Questo articolo è stato pubblicato da Annamaria il sabato, Giugno 15th, 2019 alle 14:37 nelle categorie SALUTE E BENESSERE. You can skip to the end and leave a response. Pinging is currently not allowed.