Il G-test permette a chi è incinta di sapere in modo non invasivo se ci sono anomalie cromosomiche nel nascituro ed è l’esame più utilizzato al mondo. In tutto il pianeta un milione di gestanti hanno eseguito il G-test per indagare. Il traguardo è stato raggiunto grazie alla collaborazione del colosso della genomica BGI, la Bioscience Genomics, spin off dell’Università romana di Tor Vergata, e l’americana Complete Genomics.
Il G-test colleziona un ulteriore primato che si va ad aggiungere a quello della validazione scientifica che, essendo effettuata su 600 mila casi, posizione il test come il più attendibile e sicuro al mondo. Non a caso questo test è disponibile attualmente in oltre 62 Paesi. (altro…)

L’amniocentesi si fa tra la fine del quarto e la metà del quinto mese di gravidanza. E’ un esame diagnostico invasivo che permette di diagnosticare su base genetica eventuali anomali cromosomiche del feto e infezioni gravi prese durante la dolce attesa.
L’amniocentesi consiste in un prelievo, effettuato attraverso l’addome materno, l’utero e la placenta. Si prelevano circa 20cc di liquido amniotico. Qui sono presenti le cellule del muco e della pelle del feto che contengono al loro interno tracce di DNA, quelle analizzate in laboratorio.
Il risultato dell’amniocentesi e sicuro quasi al 10 per cento, ma l’esame porta dei rischi: cosa fare prima e dopo averlo fatto? (altro…)

Ne abbiamo parlato tante volte dei nuovi test screening sul sangue materno per verificare le possibili anomalie del feto, come ad esempio la Sindrome di Down, accongliendoli con grande favore, perché avrebbero permesso di evitare la troppo invasiva amniocentesi. Ora è giusto anche riportare, però, l’allarme lanciato da un esperto, Claudio Giorlandino, ginecologo e presidente della Fondazione ALTAMEDICA per lo studio delle patologie della madre e del feto. Secondo il medico, i test in questione “si sono rivelati pericolosi” a causa dei “troppi falsi positivi” nei risultati.

“Dai primi risultati accertati documentalmente compaiono numerosi falsi positivi che portano le donne all’aborto”, ha sottolineato Giorlandino. Ha lanciato quindi l’allarme che “ho presentato come persona informata dei fatti sia all’opinione pubblica che alle Autorità competenti che volessero prenderne visione”, come riporta l’Ansa. Negli ultimi mesi “si sono rivolte a me 8 gestanti che avevano avuto un test positivo per patologia fetale, dopo essere state sottoposte a questi test di screening. Ho eseguito in questi 8 casi il test di conferma mediante villocentesi o amniocentesi riscontrando, con crescente sbigottimento che, su questi 8 feti definiti patologici, addirittura in 6 non venivano confermate le patologie“, ha svelato il ginecologo.

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Ne abbiamo già parlato in passato, ora però sembra davvero imminente l’arrivo del test del sangue che farà diventare un semplice ricordo l’amniocentesi.
Durante la mia gravidanza, io mi sono sottoposta all’esame, piuttosto invasivo, per scoprire eventuali difetti genetici del bebè che verrà, per molte altre donne, invece, non sarà più necessario.

Il merito è di uno studio ‘made in Italy’ e l’accordo stipulato tra la casa farmaceutica Menarini e la Sign di Singapore (Singapore Immunology Network). Secondo quel che finora si è riuscito a sapere, basterà una goccia di sangue per scoprire eventuali anomali genetiche del feto, come ad esempio malformazioni al cuore o sindrome di Down.

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Ne abbiamo già parlato. Ora arrivano i risultati che ne fanno un’alternativa benedetta all’amniocentesi e alla villocentesi, che comportano rischi d’aborto (1 caso ogni 150-200 circa).
E’ il nuovo test di laboratorio per la diagnosi prenatale. Si effettua con un prelievo del sangue della futura madre, e si basa sull’analisi del Dna del feto che circola nell’organismo materno.

Il test riesce a rivelare alcune tra le anomalie cromosomiche più frequenti, mostrando un’attendibilità superiore al 99% per la trisomia 21 (Sindrome di Down) e del 98% e 80% per le trisomie 18 e 13 (Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau). (altro…)

Se vorrai sapere di che colore sarà il fiocco che porterà la cicogna basterà fare un semplice test del sangue.
Niente più lunghe attese oltre i tre mesi ed esami invasivi, come l’amniocentesi e l’analisi dei villi coriali, che non possono essere fatte prime delle undici settimane di gestazione e che comportano un rischio, certo basso, di aborto spontaneo. Ora esiste pure l’ecografia, ma per sperare di vedere di che sesso del bebè bisogna aspettare oltre il primo trimestre. (altro…)

Per conoscere il sesso del bebè nel pancione bastano sette settimane di gestazione e un prelievo di sangue.
Non più amniocentesi, con aghi nella pancia per i prelievi di liquido amniotico o tessuto coriale, alimentando il rischio di aborto o infezione. Lo ha stabilito uno studio di Stephanie Devaney dei National Institutes of Health di Bethesda. (altro…)

Avevamo parlato già in passato di ricerche per sostituire l’amniocentesi. Ora arriva anche lo studio dei medici dell’Università Cinese di Hong Kong, guidati da Dennis Lo, pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine, a confermare che in futuro per individuare possibili malattie genetiche del feto basterà un prelievo di sangue. (altro…)