Il G-test permette a chi è incinta di sapere in modo non invasivo se ci sono anomalie cromosomiche nel nascituro ed è l’esame più utilizzato al mondo. In tutto il pianeta un milione di gestanti hanno eseguito il G-test per indagare. Il traguardo è stato raggiunto grazie alla collaborazione del colosso della genomica BGI, la Bioscience Genomics, spin off dell’Università romana di Tor Vergata, e l’americana Complete Genomics.
Il G-test colleziona un ulteriore primato che si va ad aggiungere a quello della validazione scientifica che, essendo effettuata su 600 mila casi, posizione il test come il più attendibile e sicuro al mondo. Non a caso questo test è disponibile attualmente in oltre 62 Paesi. (altro…)

La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, è un esame prenatale. E’ una procedura invasiva che permette di prelevare frammenti di tessuto coriale, una componente della placenta, che possono essere esaminati in laboratorio così da avere immediatamente informazioni su eventuali malattie cromosomiche o genetiche presenti nel feto.
La villocentesi si fa a partire dalla decima settimana di gravidanza, solitamente tra l’undicesima e la dodicesima settimana di gravidanza.
Dato che può essere eseguito prima dell’amniocentesi, fa sì che si possa avere una diagnosi più precoce di eventuali anomalie cromosomiche o genetiche del bebè che si ha in grembo.

Il prelievo dei villi coriali viene eseguito per via transaddominale, si inserisce un ago nell’addome della donna sotto diretto controllo ecografico. E’ possibile, ma più raro, anche il prelievo per via transcervicale. (altro…)

In gravidanza, nel secondo trimetre di gestazione, dalla 20esima alla 23esima settimana di gestazione, per valutare se lo sviluppo del feto è corretto e non ci sono anomalie di alcun genere, si fa l’ecografia morfologica, un esame diagnostico non invasivo. L’ecografia morfologica, insieme a quella del primo trimestre e a quella del terzo trimestre, è considerata importantissima, proprio perché è in grado di anticipare eventuali patologie del bimbo che si porta in grembo.

Con l’ecografia morfologica si valutano le misure del cranio, quelle del femore, il possibile peso del bebè, e altre indicazioni come la struttura della placenta, la quantità di liquido amniotico, il collo dell’utero. L’ecografia morfologica indica a chi la esegue quindi se il feto si sta formando normalmente o se ci sono possibili alterazioni. La si fa in ospedale, nel reparto di ginecologia, è un ginecologo ad eseguirla e a leggere i valori di riferimento da tenere in considerazione perché sia corretta. E’ possibile farla anche privatamente, in ambulatori specialistici. (altro…)

Ne abbiamo già parlato in passato, ora però sembra davvero imminente l’arrivo del test del sangue che farà diventare un semplice ricordo l’amniocentesi.
Durante la mia gravidanza, io mi sono sottoposta all’esame, piuttosto invasivo, per scoprire eventuali difetti genetici del bebè che verrà, per molte altre donne, invece, non sarà più necessario.

Il merito è di uno studio ‘made in Italy’ e l’accordo stipulato tra la casa farmaceutica Menarini e la Sign di Singapore (Singapore Immunology Network). Secondo quel che finora si è riuscito a sapere, basterà una goccia di sangue per scoprire eventuali anomali genetiche del feto, come ad esempio malformazioni al cuore o sindrome di Down.

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