Il G-test permette a chi è incinta di sapere in modo non invasivo se ci sono anomalie cromosomiche nel nascituro ed è l’esame più utilizzato al mondo. In tutto il pianeta un milione di gestanti hanno eseguito il G-test per indagare. Il traguardo è stato raggiunto grazie alla collaborazione del colosso della genomica BGI, la Bioscience Genomics, spin off dell’Università romana di Tor Vergata, e l’americana Complete Genomics.
Il G-test colleziona un ulteriore primato che si va ad aggiungere a quello della validazione scientifica che, essendo effettuata su 600 mila casi, posizione il test come il più attendibile e sicuro al mondo. Non a caso questo test è disponibile attualmente in oltre 62 Paesi. (altro…)

La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, è un esame prenatale. E’ una procedura invasiva che permette di prelevare frammenti di tessuto coriale, una componente della placenta, che possono essere esaminati in laboratorio così da avere immediatamente informazioni su eventuali malattie cromosomiche o genetiche presenti nel feto.
La villocentesi si fa a partire dalla decima settimana di gravidanza, solitamente tra l’undicesima e la dodicesima settimana di gravidanza.
Dato che può essere eseguito prima dell’amniocentesi, fa sì che si possa avere una diagnosi più precoce di eventuali anomalie cromosomiche o genetiche del bebè che si ha in grembo.

Il prelievo dei villi coriali viene eseguito per via transaddominale, si inserisce un ago nell’addome della donna sotto diretto controllo ecografico. E’ possibile, ma più raro, anche il prelievo per via transcervicale. (altro…)

Niente più esami invasivi in gravidanza per sapere se il futuro nascituro è affetto o meno da animalie cromosomiche. Tra qualche anno dovrebbero essere out, sostituiti da altre tecniche diagnostiche più semplici.

Alla  26esima assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre) è stata illustrata la tecnica chiamata ‘Amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda (MLPA)’, nome complicato, ma solo quello… (altro…)