L’amniocentesi si fa tra la fine del quarto e la metà del quinto mese di gravidanza. E’ un esame diagnostico invasivo che permette di diagnosticare su base genetica eventuali anomali cromosomiche del feto e infezioni gravi prese durante la dolce attesa.
L’amniocentesi consiste in un prelievo, effettuato attraverso l’addome materno, l’utero e la placenta. Si prelevano circa 20cc di liquido amniotico. Qui sono presenti le cellule del muco e della pelle del feto che contengono al loro interno tracce di DNA, quelle analizzate in laboratorio.
Il risultato dell’amniocentesi e sicuro quasi al 10 per cento, ma l’esame porta dei rischi: cosa fare prima e dopo averlo fatto? (altro…)

Il duo test è conosciuto pure con il nome di Bi-test. E’ un esame di screening prenatale con cui si riesce a capire se il feto possa essere affetto o meno da cromosomopatia, ossia – per spiegare meglio – da malattie genetiche causate da alterazioni cromosomiche.
Bisogna subito chiarire che non si tratta assolutamente di un esame diagnostico: il duo test fornisce solo un valore statistico. Va comunque sottolineato che il duo test è ritenuto dai medici un buon indicatore e aiuta a evitare amniocentesi che sarebbero inutili.

E’ possibile fare il duo test tra la 11esima e la 12esima settimana di gestazione, quindi nel primo trimestre di gravidanza. Il duo test è così chiamato perché mette insieme una tecnica combinata in cui si misura della translucenza nucale (attraverso un’ecografia per controllare la dimensione e la forma di piccolo accumulo di liquido localizzato nella regione nucale del feto) e si fa un piccolo prelievo di sangue per verificare i livelli di due sostanze: la Free-beta hCG (frazione libera della gonadotropina corionica) e la PAPP-A (proteina-A plasmatica, associata alla gravidanza). (altro…)

La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, è un esame prenatale. E’ una procedura invasiva che permette di prelevare frammenti di tessuto coriale, una componente della placenta, che possono essere esaminati in laboratorio così da avere immediatamente informazioni su eventuali malattie cromosomiche o genetiche presenti nel feto.
La villocentesi si fa a partire dalla decima settimana di gravidanza, solitamente tra l’undicesima e la dodicesima settimana di gravidanza.
Dato che può essere eseguito prima dell’amniocentesi, fa sì che si possa avere una diagnosi più precoce di eventuali anomalie cromosomiche o genetiche del bebè che si ha in grembo.

Il prelievo dei villi coriali viene eseguito per via transaddominale, si inserisce un ago nell’addome della donna sotto diretto controllo ecografico. E’ possibile, ma più raro, anche il prelievo per via transcervicale. (altro…)

Ne abbiamo già parlato in passato, ora però sembra davvero imminente l’arrivo del test del sangue che farà diventare un semplice ricordo l’amniocentesi.
Durante la mia gravidanza, io mi sono sottoposta all’esame, piuttosto invasivo, per scoprire eventuali difetti genetici del bebè che verrà, per molte altre donne, invece, non sarà più necessario.

Il merito è di uno studio ‘made in Italy’ e l’accordo stipulato tra la casa farmaceutica Menarini e la Sign di Singapore (Singapore Immunology Network). Secondo quel che finora si è riuscito a sapere, basterà una goccia di sangue per scoprire eventuali anomali genetiche del feto, come ad esempio malformazioni al cuore o sindrome di Down.

(altro…)

Aprile è il mese dedicato alla Prevenzione dei Difetti Congeniti e della Prematurità. In questa occasione Effik ed Italfarmaco riaprono e sottolineano il discorso iniziato lo scorso settembre sull’importanza dell’assunzione dell’acido folico durante tutto il periodo fertile della donna.
Il messaggio è chiaro: estendere la finestra terapeutica. Tutte le donne sessualmente attive devono agire consapevolmente e assumere preventivamente la giusta dose di acido folico, ossia 400 mcg, in modo da ridurre il rischio di difetti del tubo neurale e diminuire l’incidenza di cardiopatie, labbro leporino, prematurità, autismo e ritardo del linguaggio nei loro futuri figli. (altro…)

Basterebbe che tutte le donne in età fertile che iniziano a essere sessualmente attive prendessero acido folico per contrastare i difetti del tubo neurale tra i nascituri. Secondo una ricerca GfK Eurisko il 77% delle donne italiane non pianifica la gravidanza esponendo il bebè a rischi di malformazioni e solo il 3% sostiene che utilizzerà l’acido folico come forma di prevenzione. Non va bene. E’ quanto emerso durante un incontro con la stampa promosso da Effik e Italfarmaco. (altro…)

Ho letto i dati e sono rimasta stupita. Il 41 % delle neomamme in Italia ha più di 35 anni, questo era noto. Ma è il resto che lascia perplesse: il 58 % non ha mai effettuato esami preliminari, il 28 % assumeva acido folico prima della gravidanza. Però ben sei donne su dieci, ossia il 65%, hanno programmato la maternità.

Questi numeri sono usciti fuori da uno studio coordinato da Icbd (Alessandra Lisi International Centre on Birth Defects and Prematurity), realizzato in sette ospedali del Paese. Dalla ricerca, che ha riguardato i fattori di rischio preconcezionali in 2.212 donne, è emerso anche che tra le neomamme il 27% era fumatrice prima di rimanere incinta , il 19% in sovrappeso e il 26% assumeva farmaci nel primo trimestre di gravidanza.
Come spiega Panorama, la ricerca è stata presentata in occasione del mese della prevenzione dei difetti congeniti e della prematurità, proclamato ad aprile. (altro…)

L’importanza dell’acido folico in gravidanza si conosce. Uno studio fatto in Carolina del Sud lo sottolinea, se ce ne fosse bisogno, ancora di più.
Secondo i dati della ricerca, un alto tasso della vitamina B9 riduce di molto il rischio malformazioni nel feto.

In condizioni normali una donna necessitò di 0,2 mg di acido folico, in gravidanza di 0,4, così che anche il bimbo possa beneficiarne.
(altro…)